Omodysplasie, autosomal-dominante Form
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 2
7.8367259501101225
48.004833372302414
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fabry-Syndrom
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukoneogenese-Störung
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
6.917061443465901
50.92344825
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysostose, periphere
- Omodysplasie
- Achondroplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteochondrome, multiple
- Osteogenesis imperfecta
- Dysplasie, akromele
- Metachondromatose
- Syndrom der Brachydaktylie mit langem Daumen
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Herz-Hand-Syndrom
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Hypochondroplasie